Буквально полвека назад сама идея исследования человеческих генов казалась фантастической и недостижимой. Безусловно, уже тогда науке было известно о наследственной информации, заключенной в молекуле ДНК, но расшифровка этих данных считалась практически невозможной. Но времена изменились, благодаря чему некогда высокотехнологичный анализ ДНК стал, фактически, повседневным и доступным каждому желающему.
А что же мы знаем об этом анализе? Зачем нужна генетическая информация, и как можно использовать ее во благо собственного здоровья? Расскажем об этом подробнее в данной публикации.
Анализ ДНК – что нужно знать о нем
Сразу определимся, сказав о том, что анализ ДНК (исследование молекулы дезоксирибонуклеиновый кислоты) – это современный метод лабораторной диагностики, который позволяет выявить наследственные патологии или определить предрасположенность к таким заболеваниям, а значит, принять необходимые меры профилактики.
Для понимания того, как выглядит код ДНК, лучше всего представить себе сложный и невероятно длинный буквенный код. В нем лишь четыре буквы, в соответствии с названиями четырех азотистых оснований, из которых, собственно и состоит ДНК: аденин (А), цитозин (Ц), гуанин (Г) и тимин (Т). В последовательности этих букв таятся все гены нашего организма, благодаря которой происходит синтез белков.
Говоря понятным языком, в ДНК прописано, какие белки, с какой информацией и в каком количестве будут вырабатываться у нас в организме с момента зачатия и до смерти. Благодаря этому можно определять внешность человека, начиная от роста и черт лица, и заканчивая цветом кожи и волос. Именно поэтому все мы так похожи на своих предков. Это и есть один из самых ярких примеров передачи генов от родителей детям. Более того, гены определяют некоторые особенности характера человека, и даже предрасположенность к заболеваниям. Более того, лабораторный анализ позволяет получить информацию о реакции нашего организма на прием тех или иных лекарственных препаратов.
Немного истории
Молекулу ДНК обнаружили в середине позапрошлого века, однако тогда особого значения находке не придали. Лишь спустя столетие американские ученые Ф.Крик и Д.Уотсон описали структуру ДНК в виде двух спиралевидных цепочек, перекрученных между собой. Именно такая форма молекулы позволяла надежно сохранять информацию и копировать ее в другие клетки.
Выяснив структуру ДНК, перед научным миром стал серьезный вопрос о расшифровке информации, которая содержится в ней. Были разработаны сотни методик, позволяющие делить молекулу на «кусочки» и считывать каждую из них по отдельности, собирая таким способом весь генетический код.
На заре нынешнего тысячелетия ученые завершили грандиозный проект под названием «Геном человека». Суть его заключалась в том, чтобы расшифровать ДНК во всех парах человеческих хромосом. В итоге специалисты выяснили расположение всех генов, определяющих жизнедеятельность организма человека, и на этом основании составили так называемую «генетическую карту хромосом».
Возможности анализа ДНК
Применение описываемого исследования только начинает распространяться во всем мире, но уже сегодня человечество осознало, какие невероятные возможности дает человеку анализ ДНК. К примеру, в США и некоторых других развитых странах вошло в норму проверять человека на наличие генов, отвечающих за развитие онкологических опухолей. У нас в стране такие анализы до сих пор редкость, однако, и в России имеются крупные институты, на базе которых жители нашей страны уже сегодня имеют уникальную возможность изучить свои гены.
На сегодняшний день такой метод лабораторного исследования чаще всего применяется для определения отцовства. Такой анализ позволяет получить ответ о предполагаемом родстве с точностью приближенной к 100%. Причем, данное исследование можно провести еще до появления малыша на свет (в период беременности).
Исследование ДНК широко применяется в криминалистике. Порой такой метод становится единственным способом привлечь преступника к ответу. К примеру, метод определения отпечатков пальцев посредством расшифровки генов впервые был применен на практике сразу же после его открытия. Ученого-генетика из Великобритании, Алекса Джеффриса, привлекли к поиску кровавого маньяка, жестоко расправлявшегося с девушками. И только после ДНК-дактилоскопии всей мужской половины провинциального городка маньяк был выявлен. Данная, вполне реальная, история легла в основу телесериала «Код убийцы», вышедшего на экраны в 2015 году.
Материал для анализа ДНК
Учитывая, что зашифрованная в генах информация спрятана в каждом органе нашего тела, для анализа подходит совершенно разный материал. Это может быть любая биологическая жидкость (начиная от крови, а заканчивая слюной и спермой), а также волосы, ногти и даже сера из ушей. Плодный материал, который врачи берут при выкидыше или аборте, также может использоваться для исследования. При этом выбор в пользу того или иного материала никак не влияет на результаты проводимого анализа. ДНК одинаковый в любой клетке (за исключением яйцеклетки и сперматозоида), а значит, при правильном подходе к исследованию из любого материала можно получить одинаково точный ответ.
Проводимый анализ требует применения самого современного оборудования, а потому небольшие лаборатории и медицинские центры в маленьких городах редко оказывают подобные услуги. Благо биогенетический материал, (мазок, ногтевую пластину, жвачку с остатками слюны), при необходимости отправляется в лабораторию другого города по почте.
Способы расшифровки ДНК
Расшифровка ДНК – довольно сложная и затратная по времени процедура. Для расшифровки молекулы ее следует много раз скопировать, после чего разделить на части и расшифровывать поочередно каждую из них. Для удобства, обозначенные буквами основания, которые и составляют генетический код, окрашивают специальными красителями, чтобы после просвечивания лазером удобно было распознавать и читать.
Другой современный метод исследования очень напоминает проведение томографии. При нем молекула ДНК пропускается через специальное микроскопическое приспособление. Во время прохождения считываются колебания, производимые в минуту времени, которое сразу же выводятся на компьютер. По изменениям таких колебаний и удается расшифровать необходимый код.
Что показывает ДНК-анализ
Следует сказать, что рассматриваемый анализ может сказать намного больше, чем диагнозы, установленные другими методами диагностики. К примеру, при помощи такого исследования можно определить:
- предрасположенность к болезням, которые прежде уже встречались в данной семье (например, психические патологии или рак);
- причины непонятных симптомов, которые не удалось выявить другими методами (наиболее актуально для редких генетических патологий у детей);
- общий «генетический анамнез» для определения заболеваний, которые с большой долей вероятности могут развиться у человека в будущем;
- вероятность осложнений в период вынашивания ребенка;
- степень родства с предполагаемыми родственниками;
- индивидуальную непереносимость определенных медицинских препаратов;
- возможную причину бесплодия;
- склонность к наркомании или алкоголизму (определяется на основании генов, которые отвечают за выработку ферментов, расщепляющих алкоголь и другие соединения).
При помощи анализа ДНК будущие родители еще до зачатия могут определить вероятность рождения потомства с наследственной патологией, или выработать оптимальный план лечения и предупреждения осложнений, если болезнь выявлена у новорожденного малыша.
Сроки исследования и стоимость процедуры
По словам специалистов, стоимость ДНК-исследования пропорциональна объему необходимого исследования. То есть, чем больше информации о своем геноме вы хотите получить, тем больше придется платить.
Самые простые исследования (одного гена) стоят от 1500 рублей, а полное генетическое исследование может потянуть на сотни тысяч рублей. На стоимость влияет не только количество исследуемых генов, но также срочность исследования, вид материала, используемый метод анализа и ценовая политика медицинского центра.
Безусловно, и сегодня данный метод исследования нельзя назвать дешевым, однако технологии совершенствуются и автоматизируются, благодаря чему за последние 30 лет стоимость анализа ДНК подешевела более чем в 13 раз. Длится исследование примерно 3-4 недели в зависимости от объема предполагаемой работы.
В завершение хочется сказать, что получить бесплатное направление на проведение рассматриваемой диагностики практически невозможно, а потому ДНК-исследование – это процедура, которая проводится по желанию самого пациента и за его деньги. И здесь очень важно подходить к тесту ДНК с пониманием того, что дальнейшая жизнь может серьезно измениться и повлиять на принятие важных решений, связанных со здоровьем.